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HEMOFILIA

Cuando nos herimos por un corte o una raspadura, un vaso sanguíneo se rompe, y nuestro cuerpo responde enviando a la zona afectada, a través del torrente sanguíneo, plaquetas y fibrina para formar un coágulo y sellar la herida. Para esto, necesitamos una proteína de coagulación llamada globulina antihemofílica o factor de coagulación.
El factor de la coagulación en realidad se compone de 13 factores que operan en cascada: uno activa al siguiente, hasta la formación de coágulos. Y la producción de estos factores se determina por un número de genes que se encuentran en el cromosoma X.La hemofilia es una enfermedad en la cual el cuerpo tiene dificultades para la coagulación de la sangre. El cromosoma X lleva los genes para los factores de coagulación, y si se ha dañado algunos de estos genes, un déficit se produce en uno de los factores, y se ralentiza o impide la coagulación.De acuerdo con el factor de afectados hay tres tipos de hemofilia: la hemofilia A, cuando el factor VIII se ve afectado, siendo el más común, con aproximadamente el 85% de los casos, la hemofilia B, cuando el factor IX se ve afectado, y consiste en 14% de los casos, y la hemofilia C, muy poco común, siendo sólo el 1% de los casos, han afectado el factor XI.
Esta enfermedad ocurre a los hombres y es muy raro que las mujeres, que tienden a ser portadoras. Esto es porque el hombre recibe un cromosoma X de su madre, y si se ve afectado en uno de los factores de la coagulación,  no tiene otro cromosoma X sano para compensar el daño, por lo que siempre desarrollan la enfermedad.
En contraste, las mujeres tienen dos cromosomas X: si uno está dañado y el otro no lo está, sólo son portadoras pero no desarrollan la enfermedad. En los pocos casos en que los dos cromosomas X están afectados, a menudo se produce que el feto no es viable.
En términos de incidencia en la población, en la actualidad en los Estados Unidos hay 18.000 personas con la enfermedad, y alrededor de 400 bebés que nacen con hemofilia por año. En España, por ejemplo, hay un bebé con hemofilia en 1500 nacimientos.Como figuras históricas que tenían hemofilia, tenemos la Reina Victoria de Inglaterra, que era portadora: se cree que tuvo una mutación y dañó uno de sus cromosomas X (ya que se duda de que su padre fuera hemofílico). Tuvo nueve hijos, uno de ellos era hemofílico y murió a causa de la enfermedad, y dos de sus hijas, portadorass, transmitieron la enfermedad a través de la realeza europea. En España, el príncipe Alfonso, hijo del rey Alfonso XIII de España y la reina Victoria Eugenia (portadora) tenía la enfermedad. Otro caso fue el príncipe Alexis, hijo del zar Nicolás de Rusia, que también la sufrió.
No hay cura para la enfermedad, en la actualidad, sólo a aquellos que se ven afectados se puede suministrar, por vía intravenosa, el factor que les falta.

Alfonso XIII se casó con Victoria Eugenia de Battenberg, portadora.

La reina Victoria de Inglaterra, portadora, y su familia.

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